La Asamblea General de la ONU escogió el 21 de marzo como la fecha para celebrar el Día Mundial del Síndrome de Down. El origen del Día del Síndrome de Down tiene razón en que representa la relación con la trisomía del par cromosómico 21, se trata del mes 3 (marzo) y del día 21 (cromosoma que se triplica).
Se estima una incidencia de entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos. No es considerada una enfermedad, pero sí una alteración genética que consiste en que los individuos que la padecen tienen tres cromosomas en el par 21, en lugar de los dos, por este motivo, se le denomina trisomía 21.
El nombre de este síndrome deriva del apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, quien fue el primero en describir las características clínicas de este grupo concreto en 1866, pero no determinó la causa de ellas. Fue en 1958, cuando el genetista francés Jerôme Lejeune descubrió que este síndrome consistía en una alteración del cromosoma 21, siendo así la primera alteración cromosómica descubierta en el ser humano.
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es una afección en la que el sujeto tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Delimitan cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona, mientras se desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.
El término médico de tener una copia extra de un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede causarle tanto problemas mentales como físicos.
Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.
Ciertas características físicas más comunes del síndrome de Down:
- Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
- Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
- Cuello corto
- Orejas pequeñas
- Lengua que tiende a salirse de la boca
- Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
- Manos y pies pequeños
- Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
- Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
- Tono muscular débil o ligamentos flojos
- Estatura más baja en la niñez y la adultez
