Este 28 de febrero, se celebra el día mundial de las enfermedades raras que se celebra desde hace 10 años.
Para este año, ha habido un gran progreso en la investigación en enfermedades raras, gracias en gran parte a la labor de promoción del colectivo de pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, hay más 6.000 enfermedades raras, unos 30 millones de personas que padecen una enfermedad rara en Europa y 300 millones en todo el mundo, pero no existen curas y hay pocos tratamientos disponibles para la gran mayoría de estas enfermedades.
Durante este día se pretende captar la atención y la solidaridad de todo el mundo, pero especialmente de las empresas y laboratorios que se dedican a la investigación y el desarrollo de tratamientos para enfermedades.
Las enfermedades raras no son trastornos rentables para las grandes compañías farmacéuticas y por ello, en la mayoría de ocasiones no se estudian e investigan como debieran, pesa más el beneficio económico que la vida de una persona.
A continuación le dejamos con la entrevista a la Dra. Ceila Pérez de Ferrán. Med.Ped.MSC
Médico pediatra. Con maestría en Bioquímica y entrenamientos en el manejo de Errores Innatos del Metabolismo. Encargada de la Implementación de un Programa Nacional de Tamiz Neonatal
Hospital Infantil Dr. Robert Reid Cabral.
1. ¿Qué es una Enfermedad Rara?
El principal criterio que se ha utilizado para considerar una enfermedad rara es su prevalencia o incidencia, siendo diferente según el país o la etnia. En general se ha calculado que una enfermedad rara es aquella que se presenta 1 caso por cada 2,000 habitantes o que afecta a menos de 200,000 personas como es considerada en los Estados Unidos.
2. ¿Cuánto tiempo transcurre entre el diagnóstico de una enfermedad rara y su tiempo de aparición?
Debido a su baja frecuencia el conocimiento y experiencia alrededor de estas enfermedades suele ser muy limitado, por lo que el diagnóstico suele tardarse años y en ocasiones nunca se realiza. La mayoría de las veces el paciente carga durante toda su vida con un diagnóstico equivocado sin tener un impacto terapéutico favorable debido al error inicial en el diagnóstico.
3. ¿Cuántas enfermedades raras existen?
Se ha calculado un promedio de unas 6,000 enfermedades.
4. ¿En qué etapa de la vida se puede presentar esta patología?
Se puede presentar a cualquier edad, pero se calcula que alrededor del 50% se manifiesta en la edad pediátrica, es decir, en menores de 18 años. En su mayoría con un origen genético.
5. ¿Hay estadísticas locales sobre los casos de enfermedades raras que se registran en el país?
En nuestro país tenemos una gran limitación con las estadísticas por lo que las enfermedades raras no son la excepción. Aun así, la prevalencia de estas enfermedades son un peso importante en todas las especialidades médicas. En mi experiencia clínica, dentro de los Errores Innatos del Metabolismo, las enfermedades de depósito lisosomal como la enfermedad de Gaucher, Fabry, Mucopolisacaridosis, Glucogenosis son de las más diagnosticadas, posiblemente debido a ciertas facilidades diagnósticas y en algunos casos hasta terapéuticas. Las Hiperlipoproteinemias, la Fenilcetonuria, Jarabe de Arce, Galactosemias, Homocistinurias, Alcaptonuria también están entre las usualmente diagnosticadas. En otras especialidades médicas, la Hiperplasia Adrenal Congénita, Hipotiroidismo Congénito, la Hemofilia, Fibrosis Quísticas, esclerosis múltiple, las Colagenosis, Miopatías, Distonías musculares son ejemplos a tener en cuenta. Estas enfermedades poco frecuentes, una vez la vemos en conjunto, se hacen numéricamente importante.
En adición a lo anterior, permítaseme añadir que en los próximos meses en el país comenzaremos a tener estadísticas confiables de un número importante de enfermedades que serán detectadas precozmente. Ese logro se lo deberemos al Programa Nacional de Tamiz Neonatal, impulsado por el Despacho de la Primera Dama y acogido por el Ministerio de Salud. Gracias al mismo, no sólo contaremos con estadísticas más fidedignas, sino que se disminuirán en el país las muertes neonatales y se mitigarán las discapacidades que provienen de las enfermedades tamizadas en la medida en que serán diagnosticadas y tratadas a tiempo.
6. ¿Cómo debe ser la calidad de vida de un paciente que presenta una enfermedad rara?
Estas enfermedades suelen ser crónicas y debilitantes. La calidad de vida se ve afectada ya que en la mayoría de los casos no existe tratamiento y el mismo se limita a mejorar los signos y síntomas. En los casos donde existe tratamiento, el mismo suele ser costoso y por tanto el apoyo del Ministerio de Salud, a través del área denominada de medicamentos huérfanos o de alto costo, es valioso cada vez que lo suministra. Estos pacientes con mucha frecuencia necesitan un abordaje clínico multisistémico, o sea con la intervención de varias especialidades, lo cual lo hace complejo. Esto, junto a la incomprensión por su rareza, lleva al paciente a una especie de aislamiento y a falta de oportunidades.
7. Consejos para las personas que son diagnosticadas con alguna enfermedad rara?
Aconsejaría la búsqueda de información y apoyo ya que muchas de estas enfermedades hoy día tienen una terapia especifica. Existen asociaciones de pacientes, tanto a nivel internacional, como nacional, a través de las cuales se pueden canalizar oportunidades.
8. Alimentación adecuada para los pacientes con esta patología.
Una alimentación adecuada siempre será un pilar importante para la salud, pero en el caso de las enfermedades raras muchas de ellas son producto de Errores Innatos del Metabolismo intermediario donde una alimentación especial es la terapia adecuada, pudiendo hacer la diferencia entre la vida, la muerte y la discapacidad en un paciente. Tal es el caso de las Galactosemias, la Intolerancia a la Fructosa, la fenilcetonuria, el Jarabe de Arce, Acidemias orgánicas entre otras.
9. ¿Cuáles cuidados deben tener los pacientes con esta patología?
Los cuidados dependerán del tipo de enfermedad; por ejemplo, en la Osteogénesis imperfecta, donde los huesos son extremadamente frágiles y por eso son llamados “niños de cristal”, el cuidado para evitar fracturas debe de ser extremo, recomendándose llevar a los niños en una almohada, pues muchas veces la simple manipulación para alimentarlos o durante el aseo diario se producen fracturas óseas.
Otro ejemplo, tenemos patologías donde la ingesta de alimentos debe de ser frecuente y en pocas cantidades para evitar las hipoglicemias que pueden llevar a muerte súbita o al daño cerebral irreversible, esto a manera de ejemplos.
10. ¿Ha aumentado en los últimos años los casos de enfermedades raras?
Definitivamente sí, debido a que las mismas se han podido beneficiar de los avances en la tecnología facilitándose el diagnóstico y la búsqueda de terapias específicas.
Otras iniciativas que han contribuido a este aumento fue la creación, en 1983, en Estados Unidos, de la Ley de Medicamentos Huérfanos para fomentar la investigación alrededor de estas enfermedades. Así como el incremento en la formación de asociaciones y federaciones de pacientes que han logrado que estas enfermedades cada día sean más visibles y tomadas en cuenta.
