Para que una enfermedad sea considerada rara, debe tener una frecuencia en menos de 1 persona por cada 2000 habitantes y se estima que en el mundo hay más de 7 mil de estas patologías, de las cuales, el 75% corresponde a niños.
De acuerdo con datos del Instituto Roche, entre el 6% y el 8% de la población mundial tiene alguna enfermedad rara, es decir, unas 350 millones de personas. Alrededor del 80% de las enfermedades raras son de origen genético.
La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (29 de febrero) tiene el objetivo de hacer un llamado a la ciudadanía para conocer sobre la realidad de estas enfermedades, no solo en el país sino también internacionalmente; dar visibilidad a estas patologías dentro de los sistemas de salud pública y proponer soluciones que mejoren la calidad de vida de los pacientes; concientizar sobre el impacto psicológico y económico en su núcleo familiar; e invitar a los diversos actores de la sociedad a asumir el compromiso de ser generadores de conciencia
De las 7 mil enfermedades raras que existen, solo 200 cuentan con tratamiento, según la Federación Española de Enfermedades Raras, siendo los niños los más vulnerables al representar el 75% de los casos con una tasa de mortalidad del 30% antes de cumplir cinco años.
De acuerdo con la directora médica de Roche Centroamérica y Caribe, la Dra. María Clara Horsburgh, “las enfermedades raras se caracterizan por tener una amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de enfermedad en enfermedad, si no de paciente en paciente que sufre una misma enfermedad”. Al ser patologías de tan baja incidencia son muy poco conocidas, haciendo que la investigación, diagnóstico y tratamiento sean un desafío para los sistemas de salud y la sociedad en general.
Que un paciente sea diagnosticado correctamente puede tardar hasta cinco años y, en uno de cada cinco pacientes, el plazo puede extenderse hasta diez años, ya que al ser patologías de tan baja incidencia son muy poco conocidas, haciendo que la investigación, diagnóstico y tratamiento sean un desafío para los sistemas de salud y la sociedad en general.
Algunas enfermedades raras son la Hipertensión Pulmonar, que genera dificultad respiratoria durante una actividad común y rutinaria, coloración azulada de los labios y la piel y presión en el pecho; la Atrofia Muscular Espinal, caracterizada por provocar debilitamiento de los músculos; la enfermedad de Huntington, que afecta el comportamiento, movimiento y habilidad para pensar; Pompe, que causa debilidad muscular originando insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria; entre muchas otras.
En el mundo, más del 70% de los pacientes de enfermedades raras posee un certificado de discapacidad, 37% ha tenido que reducir su jornada laboral y un 41% dice haber perdido oportunidades laborales, debido a los síntomas y condiciones de los distintos padecimientos; incluso, hay miembros de los núcleos familiares que se han visto obligados a renunciar a sus trabajos para cuidar del paciente, causando un impacto económico a lo interno de los hogares.
El promedio de cuido semanal de un paciente es de 48 horas, por lo que necesitan apoyo integral que incluya el aspecto psicológico y emocional, información sobre el curso y manejo de la enfermedad, y la respectiva orientación de los sistemas de salud.
“El objetivo de conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras es concientizar a la población sobre estas patologías, dar a conocer qué son y cuál es el impacto que éstas generan en los pacientes y sus familias. De igual forma, visibilizar los retos que tienen los diversos sistemas de salud en el mundo en cuanto a la investigación, atención sanitaria integral, diagnóstico, programas específicos, cuidados personalizados y tratamiento de los padecimientos”, concluyó la Dra. Horsburgh.
